- Alternativa sökord
- medium-chain acyl-CoA dehydrogenas, ACADM-genen
- Remiss
- Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
- Anges på remiss
- namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna.
- Provtagning/ Provtagningsmaterial
- 1 EDTA-rör (lila propp). OK med ett microtainer-rör (EDTA). För små barn minst 1 mL blod.
- Kommentar/ Viktigt att veta
- Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, -fP
- Lämnas till
- Jourlaboratoriet
- Analyserande laboratorium
- Karolinska Universitetssjukhuset
- Provhantering på laboratoriet
- Får ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
- I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen.
Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
- Skickas till
- CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetslaboratoriet
Gävlegatan 66
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 64 Solna
- Uppdaterad
- 2018-08-08 av GS
