- Alternativa sökord
- Konstitutionella förändringar:, Långt QT syndrom, LQT-syndrom, LQTS, Huntingtons sjukdom, Huntington chorea, danssjukan, huntingtin, Fragilt-X, Fragile X, FRAXA, Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC), Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP), polycystisk njursjukdom (PKD1/PKD2)
- Remiss
- Hematologisk genetisk diagnostik VUXEN/BARN (UAS)
- Anges på remiss
- provmaterial, provtagningsdatum och tid, diagnos/frågeställning/anamnes, samtycke till biobank
- Provtagning/ Provtagningsmaterial
- 1 EDTA-rör (lila propp), 6mL.
Spädbarn och svårstuckna patienter: kontakta DNA-laboratoriet UAS tel. 018-611 59 40
- Kommentar/ Viktigt att veta
- Information angående analysutbud se Klinisk genetiks, UAS, hemsida.
Vissa analyser har kort tidgräns, vid osäkerhet kontrollera med Laboratoriemedicin Västerås så att prov kan skickas och analyseras inom tidsgränsen.
- Analyserande laboratorium
- Akademiska laboratoriet Uppsala
- Provhantering på laboratoriet
- Får ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
- Prov som ej kan skickas samma dag skall förvaras i kylskåp.
Prover skickas i vadderat kuvert. Proverna måste vara laboratoriet tillhanda senast kl 15 må-fre.
- Skickas till
- Klinisk genetik
Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 40
- Uppdaterad
- 2020-02-26 av JR
