Region Västmanland
För vårdgivare och samarbetspartners

LCHAD-brist, genetisk diagnostik, B-

Alternativa sökord
long-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenas, HADHA-genen
Remiss
Metabolutredning - CMMS (Karolinska)
Anges på remiss
namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna
Provtagning/ Provtagningsmaterial
1 EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL blod.
Lämnas till
Jourlaboratoriet
Analyserande laboratorium
Karolinska Universitetssjukhuset
Provhantering på laboratoriet
Får ej frysas eller centrifugeras!
Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
I kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
Skickas till
DNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Informationskälla
www.karolinska.se/.../9540
Uppdaterad
2018-08-08 av GS