LCHAD-brist, genetisk diagnostik, B-
- Alternativa sökordlong-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenas, HADHA-genen
- RemissMetabolutredning - CMMS (Karolinska)
- Remisslänk
- Anges på remissnamn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom, hur patienten är släkt med denna
- Provtagning/ Provtagningsmaterial1 EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL blod.
- Lämnas tillJourlaboratoriet
- Analyserande laboratoriumKarolinska Universitetssjukhuset
- Provhantering på laboratorietFår ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhanteringI kyl. Skickas helst samma dag som provtagningen. Märk kuvertet med "fvb CMMS"!
- Skickas tillDNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
- Informationskälla
- Uppdaterad 2018-08-08av GS