- Alternativa sökord
Konstitutionella förändringar:, Långt QT syndrom, LQT-syndrom, LQTS, Huntingtons sjukdom, Huntington chorea, danssjukan, huntingtin, Fragilt-X, Fragile X, FRAXA, Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC), Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP), polycystisk njursjukdom (PKD1/PKD2)
- Remiss
Hematologisk genetisk diagnostik VUXEN/BARN (UAS)
- Remisslänk
- Anges på remiss
provmaterial, provtagningsdatum och tid, diagnos/frågeställning/anamnes, samtycke till biobank
- Provtagning/ Provtagningsmaterial
1 EDTA-rör (lila propp), 6mL.
Spädbarn och svårstuckna patienter: kontakta DNA-laboratoriet UAS tel. 018-611 59 40
- Kommentar/ Viktigt att veta
Information angående analysutbud se Klinisk genetiks, UAS, hemsida.
Vissa analyser har kort tidgräns, vid osäkerhet kontrollera med Laboratoriemedicin Västerås så att prov kan skickas och analyseras inom tidsgränsen.
- Analyserande laboratorium
Akademiska laboratoriet Uppsala
- Provhantering på laboratoriet
Får ej frysas eller centrifugeras!
- Förvaring, hållbarhet och transport efter provhantering
Prov som ej kan skickas samma dag skall förvaras i kylskåp.
Prover skickas i vadderat kuvert. Proverna måste vara laboratoriet tillhanda senast kl 15 må-fre.
- Skickas till
Klinisk genetik
Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 40
- Informationskälla
- Uppdaterad
2020-02-26
av JR
